TRASTORNOS
GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades
tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los
trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades
genéticas) se pueden clasificar como:
Defectos
monogenéticos
Trastornos
cromosómicos
Multifactoriales
Un
trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano,
es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos
son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos
conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos
se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones
básicos de herencia monogenética:
·
Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un
gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las personas con una copia
del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no
manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por
medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En
la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías
generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre
afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En
la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona
afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que
los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en
cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar
afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico
recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de
los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una
enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes
tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un
ancestro común.
En
la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la
enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el
gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos
sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma
X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta
manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen
normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo
tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En
la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un
gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X
normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los
hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí
resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS
MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
Deficiencia de ADA (a veces
denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
Deficiencia de
alfa-1-antitripsina (AAT)
Fibrosis
quística (FQ)
Fenilcetonuria (FC)
Recesivo ligado al cromosoma
X:
Distrofia
muscular de Duchenne
Autosómicos dominante:
Dominante ligado al
cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy
raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de
ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente
a la vitamina
D.
TRASTORNOS
CROMOSÓMICOS
En los trastornos
cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en
todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos
abarcan:
TRASTORNOS
MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades
más comunes implican interacciones de algunos genes y el ambiente (por ejemplo,
enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas abarcan:
Cardiopatía coronaria
TRASTORNOS
MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son
pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son
responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias
contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha
demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de cambios
(mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo
del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados con ellas se heredan
únicamente de la madre.
Los trastornos
mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de
síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Hipoacusia
Problemas del ritmo cardíaco
Alteraciones metabólicas
Baja estatura
